Alterações cromossômicas e os Pés

Os princípios e fundamentos genéticos não estão limitados a uma só especialidade, mas todo e qualquer profissional de saúde, inclusive Podólogos, devem conhecer da linguagem e dos fundamentos básicos de genética humana. Assim se dá porque os pacientes portadores de malformação congênita necessitam de atenção especializada e de uma equipe multidisciplinar. Esses fundamentos incluem os transtornos causados total ou parcialmente por fatores genéticos.

Genoma consiste num conjunto completo de cromossomos, com um código genético (genes) numa sequencia de moléculas de ADN (ácido desoxirribonucleico) que possui toda a informação hereditária de um organismo e todos os aspectos que fazem com que ele seja funcional.
O corpo humano possui 46 cromossomos, dos quais 23 são recebidos da mãe e 23 do pai, constituindo 44 cromossomos autossomos (presentes em todas as células somáticas) e 2 cromossomos sexuais, sendo o “X” feminino e o “Y” masculino.

Genótipo – conjunto de informações genéticas própria da pessoa.

Fenótipo – conjunto de características físicas, bioquímicas, fisiológicas e patológicas que podem ser observadas no individuo.

Cariótipo - representa o número total de cromossomos contidos nas células de um organismo, classificados pela sua forma, tamanho e estrutura, ordenada para seu estudo que serve para diagnosticar algumas anomalias cromossômicas.

Considera-se cariótipo humano normal 46, XX para mulheres e 46, XY para homens, não obstante, podem produzir-se câmbios no cariótipo, ou seja, os cromossomos podem trocar seus números ou sofrer alterações em suas estruturas, levando a cromossopatias e anomalias congênitas.

As alterações cromossômicas são ocasionadas pela falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada aneuploidia.

Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação de gametas, na meiose (divisão celular que reduz pela metade o número de cromossomos de uma espécie).

Quando se refere a fenótipo poderá ser qualquer alteração visível com que o profissional de saúde se depara no dia a dia, assim como um conjunto de alterações conforme mostra a figura 1, pé com implantação proximal do hálux, unhas hipoplásicas e sindactilia parcial entre segundo e terceiro dedos.

A maioria das alterações dos números de cromossomos são letais, entretanto, algumas são compatíveis com a vida.

Entre as mais comuns e que apresentam alterações podológicas estão:


Síndrome de Down
Causada pela trissomia do cromossomo 21, onde os indivíduos portadores possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico, a mais frequente e de melhor conhecimento. Embora seja a principal causa genética de atraso mental moderado e apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, dóceis, que estabelecem boa comunicação. A idade materna é um dos fatores que influencia a não disjunção cromossômica, após os 35 anos a mulher tem maior probabilidade de ter filhos com SD (fig. 2).

Apresenta fenótipo característico, entre elas:

- Aspectos faciais dismórficos;
- Ponte nasal baixa;
- Cavidade oral pequena;
- Mal formação cardiovascular em 40 a 50% dos casos;
- Mal formação do trato gastrointestinal;
- Hipotiroidismo;
- Diabetes tipo I (necessitam de controle e prevenção dos pés diabéticos, manutenção dos índices metabólicos para alcançar bons resultados com o tratamento podológico);
- Mãos curtas e largas, frequentemente com uma prega transversa palmar;
- Pés apresentam Halux Abductos (separação entre o hálux e 2º. Dedo), com hiperflexão que pode ocasionar alteração, desequilibrio na marcha e onicocriptose devido a hiperpressão. Apresenta também um sulco profundo plantar (fig. 3);
- Hipotonia (musculatura flácida) e hiperfrouxidão ligamentar que sustentam a curva dos pés podem causar o pé plano também ocasionando alteração na marcha e dores (fig. 4).

Outra alteração importante e que pode causar metatarsalgias é a braquimetatarsia que apresenta encurtamento do metatarso (geralmente o 4º), por esse motivo, o dedo parece ser muito mais curto que os outros dedos e, inclusive, pode parecer em rotação (fig. 6).

Síndrome de Turner
Ocorre a ausência de um dos cromossomos X do par de cromossomos sexuais, resultando em uma mulher com monossomia (apenas 1 cromossomo X):

- baixo desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários;
- tórax largo;
- esterilidade;
- linfoedema do dorso dos pés (fig. 7);
- unhas hipoplásicas (fig. 8).


Polidactilia
Caracteriza-se pelo aparecimento a mais que 5 dedos nas mãos ou nos pés. Transmissão hereditária de um alelo autossômico dominante; homens e mulheres são igualmente afetados. A anomalia só se manifesta caso um dos progenitores a possua (casal normal nunca tem filhos afetados) e surge em gerações sucessivas. Ë muito comum na trissomia 13, Sindrome de Patau. (fig. 9)


Hemofilia
Seus portadores sofrem de hemorragias de difícil controle e essas podem ocorrer tanto de forma espontânea como através de pequenos traumatismos, a exemplo, no caso de onicocriptoses graus II, III e IV, que podem sangrar por muito mais tempo.

Essas hemorragias acontecem devido à deficiência no fator de coagulação. São anomalias hereditárias, causadas por alelos recessivos localizados no cromossomo X. No caso dos homens, que possuem somente um cromossomo X, é suficiente conter uma cópia do gene em cada célula para desenvolver a enfermidade. No caso das mulheres, que tem dois cromossomos X, a mutação deve ocorrer nos dois cromossomos para que se produza a enfermidade, sendo assim pouco provável, resultando numa enfermidade quase exclusivamente dos homens.

Nesse caso, os homens transmitem apenas às suas “filhas”. Se a mãe é portadora, ela não apresentará os sintomas de hemofilia, porém, cada filho tem 50% de risco de portar hemofilia e cada filha tem 50% de risco de herdar a mutação.

Conhecer as alterações cromossômicas tem como objetivo analisar como tratar e cuidar do portador e o que o Podólogo pode fazer para melhorar a qualidade de vida desses pacientes, tendo em vista que as limitações muitas vezes não são compreendidas pelos profissionais de saúde que os assistem.

“A síndrome de Down tem um cromossomo a mais, o cromossomo do amor”

Cinthia Cordeiro Belo
Técnica em podologia; especializada em pés diabéticos; estudante do 3º. período de medicina pela Universidad Integracion de las Americas
Instituto do Pé, Guarapuava-PR.
www.podologacinthiabelo.com.br